Entendendo a Adrenoleucodistrofia - parte 1

Muitas são as pessoas que acompanham o caso do Lucca mas nem todos conhecem a doença que o levou à necessidade do transplante de medula (ou transplante de células-tronco hematopoéticas, no caso específico dele).

Lucca foi diagnosticado em agosto do ano passado com Adrenoleucodistrofia, também conhecida como X-ALD. Essa é uma doença genética, rara e degenerativa. Geralmente é transmitida por mulheres portadoras, e que afeta fundamentalmente homens. Ficou conhecida do grande público quando ganhou as telas do cinema na década de 90, com o lançamento do filme Lorenzo´s Oil ("O óleo de Lorenzo"), em que Nick Nolte e Susan Saradon protagonizam o drama da família Odone -- uma história verídica que fala sobre a manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais do menino Lorenzo Odone.

Acredita-se que a incidência da doença seja ligeiramente superior a 1 em cada 100 mil pessoas. Sua causa está relacionada a uma mutação no gene ABCD1, que está localizado no cromossomo X e que é responsável por codificar uma proteína da membrana peroxissomal.

Numa linguagem mais leiga, pode-se tentar explicar a doença da seguinte forma: um erro genético no cromossomo X faz com que o organismo não produza uma enzima indispensável no processamento de um tipo de gordura saturada, chamada Ácidos Graxos de Cadeia Muita Longa (AGCML), caracterizando um defeito metabólico. A ausência dessa enzima leva a um acúmulo excessivo de AGCML em tecidos corporais, sobretudo no cérebro, nas glândula adrenais e também nos testículos. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha da mielina, que é o que reveste as células nervosas, afetando, assim, diretamente a transmissão dos impulsos nervosos.

Voltando aos tempos das aulas de biologia na escola, lembremos de que homens são XY (seu DNA é composto por um cromossomo X e um cromossomo Y) e mulheres são XX (DNA com dois cromossomos X). Como a adrenoleucodistrofia afeta o X, a doença se manisfesta comumente em homens, porque eles têm apenas um cromossomo desse tipo. Mulheres têm dois X, por isso, em tese, o cromossomo sem erro genético compensa o erro no outro cromossomo afetado, produzindo a proteína necessária para quebrar as cadeias de AGCML.

Contudo, são conhecidos dois ou três casos, inclusive aqui no Brasil, em que a doença se manisfestou também em meninas portadoras do X com mutação no gene ABCD1. A conclusão dos pesquisadores e especialistas é que, nesses casos, muito provavelmente os dois cromossomos X sofreram a referida mutação – seja no momento da formação do DNA, seja porque são filhas de pais e mães que sofrem de adrenoleucodistrofia.