O que são Erros Inatos do Metabolismo?

Erros Inatos do Metabolismo estão relacionados à falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas e, por isso, podem causar doenças geneticamente determinadas.

As alterações no metabolismo podem levar ao acúmulo de substrato (substâncias que não são metabolizadas) e podem se tornar tóxicas para o organismo. Também pode ocorrer a falta de alguma substância que não será produzida. Isto leva a alterações do funcionamento normal do organismo e a quadros clínicos variáveis em cada pessoa.

Alguns sintomas são mais comuns, tais como dificuldade de crescimento e desenvolvimento na infância. As doenças causadas por erros inatos do metabolismo manifestam-se em qualquer idade mas, para a maioria dos portadores, o início dos sinais e sintomas ocorrem na infância e adolescência.

Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças metabólicas hereditárias que individualmente são consideradas raras. Em conjunto, têm incidência de 1 para cada 2.500 nascidos vivos. Exemplo de doença causada por erros inatos do metabolismo é a Adrenoleucodistrofia.

Muitas dessas doenças têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas, pode-se evitar graves conseqüências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até óbito, proporcionando aos pacientes melhor qualidade de vida.

Fonte: Instituto Canguru