MANIFESTAÇÃO DA DOENÇA
Existem formas diferentes de manifestação da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência e até na idade adulta. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos mas todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas incluem hiperatividade, dificuldades na escola, dificuldades para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança, aparecem novos sinais de danos no cérebro que afetam e alteram o tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:
-25% de chances de nascer um filho normal;
-25% de chances de nascer um filho afetado;
-25% de chances de nascer uma filha normal;
-25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:
-Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
-Se tiver filhos, serão todos normais.
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